Генетические заболевания

Если у вашего ребенка проблемы со здоровьем, врачи не нашли видимых причин, а тревожные симптомы все равно сохраняются – это повод проконсультироваться с детским неврологом.

Как распознать болезнь у детей

Симптоматика генетических заболеваний крайне разнообразна: от видимых нарушений (например, при синдроме Дауна) до «скрытых» симптомов, на первый взгляд не являющихся показателем серьезного нарушения. Несмотря на большое количество разных признаков, существуют тревожные симптомы, которые можно назвать «первым звонком»:

  • частые срыгивания во время кормления;
  • слишком быстрый набор или быстрое снижение веса без каких-либо причин;
  • появление слабого запаха ацетона изо рта;
  • судороги и боли в животе после кормления;
  • регулярные кожные высыпания, зуд и раздражение;
  • боль при дефекации или мочеиспускании;
  • постоянные головные боли;
  • сложности с моторикой, движениями конечностей.

Это только малая часть симптомов, которыми сопровождаются генетические заболевания у детей. Определить патологию можно после ряда обследований, консультаций с неврологами и генетиками.

Диагностика

В каждом конкретном случае обследование проводится индивидуально. К основным методам относят:

  • консультация с неврологом и другими специалистами по профилю возможного заболевания;
  • сдача анализов: общий и расширенный анализ крови, анализ мочи и другие.

В дальнейшем могут потребоваться специализированные обследования — например, КТ, исследование структуры ДНК, кариотипирование.

Диагностика генетических нарушений

Современная медицина способна выявить наличие наследственного заболевания на стадии развития плода и с большой вероятностью предсказать возможные генетические нарушения в период планирования беременности. Выделяют несколько методов диагностики:

1. Биохимический анализ периферической крови и иных биологических жидкостей в организме матери
Он позволяет выявить группу генетически обусловленных заболеваний, связанных с нарушениями обменных процессов.
2. Цитогенетический анализ
Данный метод основан на анализе внутренней структуры и взаимного расположения хромосом внутри клетки. Его более совершенным аналогом является молекулярно-цитогенетический анализ, позволяющий обнаруживать малейшие изменения в строении важнейших элементов клеточного ядра.
3. Синдромологический анализ
Предполагает выделение ряда признаков из всего многообразия, свойственных конкретному генетическому заболеванию. Это осуществляется методом тщательного осмотра пациента и посредством использования специальным компьютеризированных программ.
4. Ультразвуковое исследование плода
Обнаруживает некоторые хромосомные болезни.
5. Молекулярно-генетический анализ
Определяет даже самые незначительные изменения в структуре ДНК. Позволяет диагностировать моногенные заболевания и мутации.

Важно своевременно определить наличие или вероятность наследственных заболеваний у будущего малыша. Это позволит принять меры на ранних стадиях развития плода и заранее предусмотреть возможности для минимизации неблагоприятных последствий.

Методы лечения наследственных заболеваний

До недавнего времени генетические заболевания практически не лечились в силу того, что это считалось бесперспективным. Предполагалось их необратимое развитие и отсутствие положительного результата в ходе медикаментозного и хирургического вмешательства. Однако специалисты существенно продвинулись в поисках новых эффективных способов лечения наследственных патологий.

На сегодняшний день можно назвать три основных метода:

1. Симптоматический метод
Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.

2. Патогенетическая терапия
Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.

3. Этиологический метод
Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.

Современная медицина успешно лечит десятки наследственных заболеваний, однако говорить о достижении абсолютных результатов пока нельзя. Специалисты рекомендуют своевременно проводить диагностику и в случае необходимости принимать меры для снижения возможных генетических нарушений вашего будущего ребенка.

Лечение

Лечение генетических заболеваний у детей направлено на устранение причины нарушения и его последствий, укрепление и поддержание организма. Если полное излечение невозможно, врачи подбирают терапию, максимально устраняющую либо смягчающую симптомы заболевания. Такой подход обеспечивает ребенку комфортный образ жизни и сводит к минимуму дальнейшие риски для его здоровья.

Для смягчения симптомов неврологических заболеваний, обусловленных предрасположенностью, используется гомеопатия. Очень хорошие результаты показывает в составе комплексной терапии позволяет заметно улучшить общее состояние при мышечных дистрофиях.

Что лечит детский невролог

В медицинском центре «Ирис» ведет прием высококвалифицированный невролог с большим стажем работы. Он диагностирует и лечит разные генетические заболевания у детей:

  • прогрессирующие мышечные дистрофии различных видов;
  • нейрофиброматозы трех типов;
  • миоплегии и миотонии;
  • расщепления позвоночника, болезни Тея-Сакса и Гиппеля-Линдау, Хорея Гентингтона;
  • нейрогенные амиотрофии;
  • вегетососудистую дистонию, появление которой часто вызвано генетической предрасположенностью.

Обратитесь к неврологу для консультации, и мы приложим все усилия к тому, чтобы вернуть здоровье ребенка и сделать его жизнь полноценной.

Генетические заболевания – не приговор. Неврологи медицинского центра «Ирис» проконсультируют вас при появлении любых тревожных признаков, проведут быстрое и точное обследование и помогут в подборе лечения. Не затягивайте с визитом к врачу, ведь чем раньше начата терапия, тем она эффективнее.

Популярные вопросы

1. Чем отличаются врожденные и наследственные генетические болезни детей?

Причиной наследственного заболевания в большинстве случаев является мутация гена. Врожденные болезни могут не быть наследственными, так как нередко они развиваются под воздействием вредных факторов на плод во время беременности.

2. Если у первого ребенка генетическое заболевание, обязательно ли делать генетический скрининг при следующих родах?

Обязательно. Иногда оба родителя являются носителями «дефектного» гена, поэтому наличие в семье одного ребенка с заболеванием – 100%-ный повод для проведения пренатальной диагностики.

3. Есть какие-то рекомендации по режиму дня и образу жизни ребенка с генетической болезнью?

В каждом конкретном случае необходима консультация врача. Он поможет подобрать оптимальный распорядок дня, сбалансировать рацион и определить допустимые нагрузки, чтобы не усугубить состояние.

Стоимость лечения генетических заболеваний у детей

Артикул Название Цена
B01.023.001.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского первичный 2500
B01.023.002.001 Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского повторный 2000

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

  1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
  2. Адреногенитальный синдром.
  3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
  4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
  5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
  6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Генетические заболевания возникают, когда мутации в гене (или генах) нарушают нормальную клеточную функцию, приводя к развитию заболевания в фенотипе.

Заболевания генного характера могут быть вызваны рецессивными, доминантными или ко-доминантными аллелями.

Аутосомно — рецессивное генетическое заболевание возникает только в том случае, если оба аллеля неисправны.

Гетерозиготные особи будут обладать одной копией дефектного аллеля, но не будут развивать симптомы заболевания (они являются носителями).

Примером аутосомно — рецессивного генетического заболевания является муковисцидоз.

Аутосомно — доминантное генетическое заболевание требует только одной копии дефектного аллеля, чтобы вызвать расстройство.

У гомозиготных доминантных и гетерозиготных особей развивается полный спектр симптомов заболевания.
Примером аутосомно — доминантного генетического заболевания является болезнь Хантингтона.

Если генетическое заболевание вызвано ко-доминантными аллелями, для этого также потребуется только одна копия дефектного аллеля.

Тем не менее, гетерозиготные индивидуумы будут иметь более мягкие симптомы из-за сдерживающего влияния нормальных генов.
Примером генетического заболевания, которое проявляет совместное доминирование, является серповидно — клеточная анемия.

Модели наследования доминантных и рецессивных генетических расстройств

Кистозный фиброз

Муковисцидоз — это аутосомно — рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене CFTR на хромосоме 7.

У людей с муковисцидозом образуется необычно густая и липкая слизь.

Эта слизь забивает дыхательные пути и секреторные протоки пищеварительной системы, что приводит к дыхательной недостаточности и панкреатическим кистам.

У гетерозиготных носителей, обладающих одним нормальным аллелем, не будут развиваться симптомы заболевания.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — это аутосомно — доминантное заболевание, вызванное мутацией гена хантингтина (HTT) в хромосоме 4.

Ген HTT обладает повторяющейся тринуклеотидной последовательностью (CAG), которая обычно присутствует в небольших количествах (10-25 повторов).

Более 28 CAG — повторов нестабильны и вызывают амплификацию последовательности (производят еще больше повторов).

Когда количество повторов превышает ~ 40, белок хантингтина будет неправильно складываться и вызывать нейродегенерацию.

Это обычно происходит в позднем взрослом возрасте, и поэтому симптомы обычно развиваются заметно в среднем возрасте (~ 40 лет).

Симптомы болезни Хантингтона включают неконтролируемые, спазматические движения (хорея) и деменцию.

  • Существует более 4,000 выявленных дефектов одного гена, которые приводят к генетическим заболеваниям, но большинство из них очень редки.
  • Любой аллель, который отрицательно влияет на выживание и, следовательно, способность к размножению, вряд ли будет передан потомству.
  • Рецессивные состояния, как правило, более распространены, так как неисправный аллель может присутствовать у носителей, не вызывая заболевания.
  • Доминантные состояния часто могут иметь позднее начало, так как это не препятствует размножению и передаче дефектного аллеля.

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *