Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Брахидактилия: что это такое?

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…

Читать далее «

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.
При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

  • Код по МКБ 10: Q68.1

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Причины

Основной причиной брахидактилии является генетический дефект. В медицине выделяют первичную и вторичную формы заболевания. Брахидактилия также характеризуется костным дизостозом.

Существуют разные наследственные формы с очень похожими характеристиками. Некоторые формы коротких пальцев встречаются очень редко. Чаще всего встречается тип A3 с частотой в разных популяциях между 3,4% и 21%. У японских школьников заболевание встречается чаще. Относительно распространенной формой брахидактилии также является тип D (с частотой в разных популяциях от 0,41 до 4,0%).

Заболевание проявляется симметрично. В целом, это довольно редкое явление, которое возникает у 1 из 200 000 человек.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

  1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
  2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
  3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Название Описание
Наследственный фактор Человек получает по наследству определенные гены, которые могут спровоцировать серьезные врожденные аномалии. Они передаются от родителей и называют их доминантные. Обнаружить заболевание на раннем этапе развития не всегда получается.

Риск возникновения короткопалости у ребенка повышается, если мутационный ген передается от 2-х родителей сразу. Поэтому специалисты рекомендуют проходить профилактические исследования, наблюдаться у врача перед зачатием малыша. Это касается не только тех, кто является носителем, но и людей, в семье которых были больные с диагнозом брахидактилия большого пальца.

Неправильная жизнь матери во время вынашивания малыша. Речь идет про злоупотребление спиртными напитками, сигаретами и наркотическими веществами. Здоровый образ жизни уменьшает вероятность развития пороков. Важно постоянно наблюдаться у врача акушера гинеколога, чтобы своевременно определить патологические изменения. Правильно подобранная медицинская помощь поможет смягчить протекание генетических аномалий.

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Название Описание
Тип A Заболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев.
Тип B Фаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей.
Тип C Наблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост.
Тип D Недоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия.
Тип E Патология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости.

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Название Описание
A1 Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост.
A2 2 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси.
A3 Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется.
A4 Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует.
A5 Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия.
A6 Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги.

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

  • Брахидактилия большого пальца

    деформируются ребра, череп и грудная клетка;

  • укорачивается шея;
  • лобные пазухи неполноценно развиты;
  • замедляется рост;
  • наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
  • больной быстро устает умственно;
  • у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
  • деформируются ногти;
  • развивается повторный гипотиреоз.

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

Название Описание
Синдром Дауна Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.
Синдром Беймонда Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазия Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-Скотта Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром Поланда Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

  • расщепляются или сплющиваются пальцы;
  • нарушается подвижность суставов;
  • некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
  • мышечная слабость;
  • на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
  • не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Более чем у половины пациентов наряду с брахидактилией диагностируются и другие врожденные аномалии, природа которых генетическая:

  • синдром Дауна;
  • синдром Беймонда;
  • синдром Поланда;
  • синдром срединной расщелины лица;
  • синдром Аарскога-Скотта.

Синдром Дауна является одной из форм геномной патологии, которая нередко сочетается с брахидактилией

Брахидактилия любого типа может сопровождаться:

  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • ограничением движений в межфаланговых суставах;
  • слабостью мышц;
  • недоразвитостью крайних фаланг и ногтей;
  • синдактилией (сращиванием двух и более пальцев);
  • полидактилией (наличие большего количества пальцев).

Наиболее часто встречаются такие аномалии, как адактилия и эктродактилия. Для адактилии характерно отсутствие одной или нескольких фаланг, а эктродактилия проявляется недоразвитостью ногтевых фаланг либо их отсутствием.

Синдром Дауна также имеет характерные признаки, к которым относятся:

  • короткая шея;
  • катаракта или косоглазие;
  • грудная клетка в форме воронки или киля;
  • сердечные пороки;
  • «монгольская» складка на веке – эпикантус;
  • искажение формы головы по типу монголоидной – брахицефалия;
  • искажение формы и длин зубных дуг;
  • складчатый, или бороздчатый, язык.

При синдроме Беймонда наблюдается мозжечковая атаксия и нистагм (непроизвольные движения глаз). Синдром Поланда представляет собой довольно редкий порок развития и выявляется у одного из 30 тысяч новорожденных. Эта патология носит односторонний характер и отличается широкой вариабельностью дефектов.

Чаще всего поражается правая сторона тела, на которой отсутствуют большие и малые грудные мышцы, а иногда и реберные хрящи, подкожная жировая клетчатка и даже костная ткань. При левостороннем поражении возможно обратное либо зеркальное расположение внутренних органов. В этом случае сердце или все левосторонние органы находятся справа.

Для синдрома срединной расщелины лица типично увеличение расстояния между парными органами (гипертелоризм) и дефекты середины черепа, которые могут быть представлены расщелинами черепных костей или грыжей мозга. При данном синдроме может отмечаться низкая посадка ушных раковин, снижение слуха, образование липом. В 20% случаев регистрируется умственная отсталость средней степени тяжести.

Синдром Аарскога-Скотта – это аномалии лица и дистальных отделов конечностей, поражается и мочеполовая система. Пациенты с таким синдромом обычно низкорослы, так как у них снижена выработка гормона роста, имеют широкий нос (особенно в области переносицы). Ноздри могут быть вывернуты наружу, верхняя челюсть недоразвита, верхняя губа утолщенная.

Диагностика

Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.

Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка

Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).

Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.

Также можете прочитать:Боль в пальце руки

Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:

  • рентгена;
  • магнитно-резонансной томографии;
  • реовазографии;
  • электромиографии;
  • стабилографии;
  • подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).

Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Название Описание
Первичный осмотр
  • Врач изучает историю болезни ребенка и родственников семьи, которые также имеют подобную наследственную патологию;
  • осматривает верхние и нижние конечности пациента;
  • при необходимости направляет на консультацию к генетику, чтобы исключить или подтвердить присутствие хромосомных синдромов.
Инструментальные методы диагностики
  • Рентгенография;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) пораженных участков тела;
  • электромиография (обследуются скелетные мышцы человеческого организма);
  • стабилография (оценивается вертикальная поза и функция равновесия тела человека);
  • реовазография (обследуются конечности тела на предмет кровоснабжения).
Генетические тесты
  • Генеалогический анализ;
  • трехмерное ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает врачам оценить формирование плода и его внутренних органов. Определить рост крохи, также существующие отклонения (обследование проводят в период между 20 и 24 неделями);
  • специальные исследования, которые помогают оценить вероятность появления у ребенка врожденных генетических отклонений.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

  • У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
  • У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
  • В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Брахидактилия может встречаться в разных формах, что приводит к различным осложнениям. Иногда у пациента отсутствуют пальцы. В дополнение к пальцам, брахидактилия может также оказывать отрицательное влияние на другие органы в организме и приводить к порокам развития или дефектам в них.

В большинстве случаев не возникает дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может привести к порокам развития пениса. В этих случаях самооценка пациента часто уменьшается.

Пациенты также испытывают серьезные психические страдания. Расстройство невозможно скрыть в повседневной жизни. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим проблемам психического здоровья. Брахидактилия не приводит к сокращению ожидаемой продолжительности жизни.

Этиотропного лечения не существуют, но при желании пациент может выполнить косметическую операцию. Никаких осложнений не возникает. В тяжелых случаях функцию руки можно улучшить с помощью физиотерапевтических процедур.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

  • серьезный внешний дискомфорт;
  • нарушение функционирования рук и ног;
  • сращивание пальцев;
  • кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Название Описание
Поллизация Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
Дистракция Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
Аутотрансплантация Осуществляется пересадка пальцев.
Пластика (синдактилия) Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о генетических заболеваниях

Какие болезни передаются по наследству:

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *